У моей сестры родилась девочка с синдромом Апера (акроцефалосиндактилия). Влияет ли он на умственное развитие, сильно ли отразится внешне? Какие надо сдать анализы при планировании следующей беременности? Может ли родится у меня ребёнок с этим синдромом?

Вопрос:

У моей сестры родилась девочка с синдромом Апера (акроцефалосиндактилия). Влияет ли он на умственное развитие, сильно ли отразится внешне? Какие надо сдать анализы при планировании следующей беременности? Может ли родится у меня ребёнок с этим синдромом?

Ответ:

Синдром Апера относится к довольно редким комплексам аномалий развития - 1 случай на 160 000 детей. Причиной является в большинстве случаев новая генная мутация с аутосомно-доминанатным типом наследования – то есть для потомков больного риск наследования заболевания высок- 50 %, а для его братьев и сестер и более дальних родственников – незначительно мал. Основные клинические проявления синдрома Апера – краниосиностоз, то есть преждевременное сращение швов между костями черепа и синдактилия – сращение пальцев рук и ног. Известно 3 типа синдрома, различающиеся по степени тяжести и характеру основных проявлений. Прогноз развития напрямую зависит от степени выраженности анатомических нарушений. При компенсированных формах возможно удовлетворительное интеллектуальное и физическое развитие ребенка. Нередко требуется хирургическая коррекция, направленная на разделение швов костей черепа для снижения внутричерепного давления, а также оперативное разделение сросшихся пальчиков. Для более корректного прогноза для будущих детей рекомендую сделать анализ крови ребенка и его родителей на наличие гена синдрома Апера.