Можно ли определить синдром Дауна, если ребенку уже 4 года? У невропатолога сомнения насчет широко расставленных глаз и прямой линии при сгибании на ладошках. Ребенок не отстает в развитии. Врач хочет отправить нас в медицинский центр для определения синдрома Дауна (при легком соскобе кожи с лица). При вынашивании ребенка анализов на эту болезнь не делала. Ни в семье, ни у родственников синдрома Дауна не было. Есть смысл ехать?

Вопрос:

Можно ли определить синдром Дауна, если ребенку уже 4 года? У невропатолога сомнения насчет широко расставленных глаз и прямой линии при сгибании на ладошках. Ребенок не отстает в развитии. Врач хочет отправить нас в медицинский центр для определения синдрома Дауна (при легком соскобе кожи с лица). При вынашивании ребенка анализов на эту болезнь не делала. Ни в семье, ни у родственников синдрома Дауна не было. Есть смысл ехать?

Ответ:

Если у невропатолога есть малейшие сомнения по поводу генетической патологии у ребенка, то надо без колебаний пройти специальные обследования. Могу только выразить сомнения по поводу анализа, который Вам рекомендуют сделать. Если речь идет о соскобе со слизистой щеки для анализа содержания полового хроматина, то, во-первых, метод очень уж устаревший, а во - вторых, к диагностике синдрома Дауна не имеет ни малейшего отношения. Лучше всего для Вас будет показать ребенка специалисту-генетику в Вашем региональном генетическом центре, при необходимости ребенку будет назначен генетический анализ крови - кариотип.